ไม่ใช่การกลายพันธุ์ทั้งหมดเหมือนกันหรือมีปัญหา
จีโนมส่วนบุคคลได้รับการประกาศให้เป็นอาวุธสำคัญชิ้นต่อไปในการทำสงครามกับโรคมะเร็ง แต่นักวิจัยที่วิเคราะห์เนื้อเยื่อประเภทต่างๆ ในปีนี้ โดยมองหาการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ พบว่าไม่ใช่ทุกการดัดแปลงพันธุกรรมควรมีการกำหนดเป้าหมายอย่างเท่าเทียมกัน
Benjamin Kipp ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ Mayo Clinic ในเมือง Rochester รัฐ Minn กล่าวว่า “พันธุศาสตร์กำลังเปลี่ยนแปลงด้านเนื้องอกวิทยาให้ดี” “แต่การตีความมากเกินไปอาจเป็นอันตรายต่อผู้ป่วยได้”
โปรไฟล์ทางพันธุกรรมของเนื้องอกให้โอกาสที่ไม่เคยมีมาก่อนสำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็งและสำหรับแพทย์ที่วางแผนการรักษา เนื้องอกมะเร็งลำไส้ที่มีการกลายพันธุ์ใน ยีน KRASเช่นตอบสนองต่อยา cetuximab ได้ไม่ดี ยารักษามะเร็งผิวหนัง vemurafenib ทำงานได้ก็ต่อเมื่อ melanomas มีการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนBRAF
วิกเตอร์ เวลคูเลสคู นักเนื้องอกวิทยาแห่งคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยจอห์น ฮอปกิ้นส์ กล่าว แต่การทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจทำให้เข้าใจผิดได้หากไม่ดำเนินการควบคู่ไปกับการทดสอบเซลล์ที่มีสุขภาพดีจากบุคคลเดียวกัน เขานำการวิเคราะห์จำนวนมากเปรียบเทียบลักษณะทางพันธุกรรมของเนื้องอกและเนื้อเยื่อปกติของผู้ป่วยมะเร็งมากกว่า 800 ราย และพบว่าเกือบสองในสามของการกลายพันธุ์ในเนื้องอกที่ศึกษา ซึ่งส่วนใหญ่อาจใช้เป็นแนวทางในการรักษา ก็แสดงให้เห็นเช่นกันในผู้ป่วย เนื้อเยื่อที่แข็งแรง ( SN: 5/16/15, p. 10 ) สำหรับผู้ป่วยเหล่านั้น การกลายพันธุ์อาจเป็นเพียงตัวแปรที่ไม่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง การวิเคราะห์เนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดียังสามารถเปิดเผยว่าการกลายพันธุ์ที่พบในเนื้องอกนั้นเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ Velculescu กล่าวซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตัดสินใจว่าครอบครัวของผู้ป่วยโรคมะเร็งควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่
เรื่องที่ซับซ้อนยิ่งขึ้นไปอีกคือความจริงที่ว่าแม้แต่การกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งก็ไม่ปรากฏว่าเป็นมะเร็งเสมอไป ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์เมื่อเดือนพฤษภาคม การตรวจสอบผิวหนังเปลือกตาพบว่ามีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งจำนวนมากในผิวหนังที่ปกติและมีสุขภาพดี ( SN: 6/27/15, p. 8 ) การตรวจจับการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจนำไปสู่ความวิตกกังวลอย่างมากและการรักษาที่ไม่จำเป็นในบางครั้ง
เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมของเนื้องอกแพร่หลายมากขึ้น แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดก็จะปรากฏขึ้น เช่นเดียวกับความเข้าใจในโรคนี้มากขึ้น Sameek Roychowdhury นักเนื้องอกวิทยาทางการแพทย์ที่ศูนย์มะเร็งครบวงจรมหาวิทยาลัยแห่งรัฐโอไฮโอในโคลัมบัสกล่าวว่า “เรากำลังพยายามเปลี่ยนวิธีที่เรามองมะเร็ง” “แต่เราเพิ่งเห็นยอดภูเขาน้ำแข็ง”
การสำรวจสาธารณะที่ดำเนินการในเดือนพฤษภาคม 2561
ได้เสนอแนะให้สาธารณชนได้รับความเห็นชอบอย่างเข้มงวดสำหรับการค้นหาของตำรวจเมื่อแก้ไขอาชญากรรมรุนแรง จากกว่า 1,500 คนที่ถูกสอบสวนในการสำรวจ91 เปอร์เซ็นต์กล่าวว่าการค้นหาดังกล่าวควรได้รับอนุญาตสำหรับอาชญากรรมรุนแรง 89 เปอร์เซ็นต์กล่าวว่าพวกเขาจะอนุญาตให้มีการสอบสวนคดีอาชญากรรมต่อเด็ก และร้อยละ 91 สนับสนุนการค้นหาบุคคลสูญหาย แต่สำหรับอาชญากรรมที่ไม่รุนแรง เช่น การขโมยรถหรือการครอบครองยา มีเพียง 46 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่กล่าวว่าการค้นหาฐานข้อมูล DNA ควรได้รับอนุญาต นักวิจัยรายงานในเดือนตุลาคมในPLOS Biology
การสำรวจดังกล่าวดำเนินการก่อนที่จะมีกรณีการโต้เถียงกันมากขึ้น โดยที่ผู้หญิงถูกตั้งข้อหาฆาตกรรม เนื่องจากถูกกล่าวหาว่าละทิ้งทารกแรกเกิดเมื่อหลายสิบปีก่อน การจับกุมดังกล่าวเกิดขึ้นแล้ว 3 ครั้ง โดยหนึ่งรายในรัฐเซาท์ดาโคตาในเดือนมีนาคม ในรัฐเซาท์แคโรไลนาในเดือนเมษายน และล่าสุดในรัฐโอไฮโอเมื่อวันที่ 6 มิถุนายน
การสำรวจยังไม่มีความเสี่ยงใดๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น การมีญาติใน DNA ของผู้ต้องสงสัยในรายงานของตำรวจ คนเหล่านั้นอาจถูกพิจารณาว่าเป็น “ผู้ให้ข้อมูลทางพันธุกรรม” และอาจถูกตอบโต้จากเพื่อนของผู้ต้องสงสัยหรือสมาชิกแก๊งค์ Kennett กล่าว
และคนส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าการค้นหาดีเอ็นเอไม่ใช่ส่วนที่ล่วงล้ำมากที่สุดในการสืบสวนเหล่านี้ เคนเนตต์กล่าว นักลำดับวงศ์ตระกูลขุดค้นประวัติครอบครัว และตำรวจติดตามผู้ต้องสงสัยและค้นในถังขยะเพื่อเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอ
มีวิธีแก้ปัญหา: บางคนได้แนะนำให้สร้างฐานข้อมูลลายนิ้วมือ DNA สากลสำหรับการบังคับใช้กฎหมายที่จะใช้
“ถ้าทุกคนอยู่ในฐานข้อมูล” เคนเนตต์กล่าว “ตำรวจไม่จำเป็นต้องเอา DNA จากผู้บริสุทธิ์ ให้คนอยู่ภายใต้การเฝ้าระวัง เข้าไปสืบค้นผ่านบัญชีโซเชียลมีเดียของผู้คนและแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวเพื่อเปิดเผยความลับของครอบครัวที่ไม่สบายใจทุกประเภท ใครเป็นใคร หย่าร้างซึ่งมีลูกนอกกฎหมาย – และรายละเอียดที่ใกล้ชิดทั้งหมดของชีวิต”
จนถึงตอนนี้ บทบาทที่แน่วแน่ที่สุดของโมเลกุลเล็กๆ ก็คือการเป็นตัวก่อและป้องกันมะเร็ง ( SN: 8/28/10, p. 18 ) ตัวอย่างเช่น มะเร็งตับอ่อนเป็นศัตรูตัวฉกาจ มีเพียงร้อยละ 8.5 ของคนที่ยังมีชีวิตอยู่หลังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เป็นเวลา 5 ปี ตามสถิติของสถาบันมะเร็งแห่งชาติของสหรัฐฯ
